ADN, Génome,Exome, Séquençage et Maladies Rares

Bonjour,

Au détour de recherches sur internet et de redécouverte de la page facebook de Maladies Rares Infos Rares , j'ai découvert une vidéo de sept minutes sur l'ADN et son séquençage : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »

Cette vidéo, même si elle n'a pas un lien propre avec notre maladie,est importante pour découvrir l'infiniment petit de notre corps.

Cette vidéo a été réalisé à l'initiation du centre de génétique du CHU de Dijon.  L'objectif est d'abord de décrypter le génome par la mise en scène d'un personnage qui va progressivement entrer dans une cellule, puis dans un chromosome jusqu’aux gènes, et expliquer les variations génétiques.

On comprend progressivement que si l’une des milliers de variations peut expliquer à elle seule une maladie rare, d’autres peuvent n’avoir aucune conséquence, ou même conférer un effet bénéfique.

Et la science, par le séquençage, fait de bien belles choses ...


Bonne Journée à tous à toutes !


PS : Un hors série trimestriel du magazine "Comment ça marche - Tout le savoir" vient de paraitre . Il s'intéresse au corps humain. 
Dans ce numéro, des planches anatomiques s'intéressent à la thyroïde ou à la tige pituitaire.  Il est cher (9,90€) mais cela en vaut vraiment la peine. A vous de voir !

Vous pouvez me laisser un petit message surtout si vous souhaitez de l'information en plus ou donner votre avis... Merci et Bonne Journée !
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