Une petite information génétique

Alors que de nombreux  projets de recherche et des essais cliniques sont en étude en Europe, une découverte est passée totalement à côté de nos téléscripteurs.

 

En effet, même si les facteurs à l'origine de l'acromégalie et de sa tumeur ne sont pas encore établis, il semblerait que l'acromégalie puisse parfois s'inscrire dans certaines pathologies familiales génétiquement déterminés. 
On a même retrouvé, selon l'acromégalie en 10 questions, des mutations génétiques chez des patients présentant des acromégalies familiales.

Plus d'informations dans la brochure "L'acromégalie en 10 questions" et le site Orphanet.


PS : Je remercie Mme Lançon pour ses informations et fait un amical bonjour à son fils Théo.

PS : Je tiens à remercier Marie , Laurent et Anne pour leur témoignage pour le magazine de l'acromégalie n°3. Si d'autres personnes veulent participer, sachez qu'il est encore temps. Car l'important est ce que vous apportez à chacun de nous : des informations, un lien, une façon de gérer et aussi des raisons d'espérer et de voir que l'on n'est pas seul avec cette maladie.Et ce lien est si important et fait si chaud au cœur.

2 commentaires

Merci Olivier pour vos remerciements et votre soutien à mon fils.
Oui il est important de signaler que parfois cette maladie est génétique !!! Il semble que ce soit le cas de mon fils. L'alerte est la jeunesse du patient atteind, mon fils a 18 ans...
De plus mon frère a eu lui aussi un macro-adénome hypophysaire(tendance à prolactique). La recherche met en avant une mutation du gène MEN1, en cas de mutation toutes les glandes endocriniennes peuvent développer des tumeurs(pas toutes en même temps, je vous rassure).
Le porteur de la mutation peut ne pas développer de tumeurs, mais à partir de l'âge de 50 ans il a 90% de risque. le porteur a 50% de risque de transmettre cette mutation à ses enfants....
Dans le cas de mon fils, la recherche génétique est en cours. Si elle s'avère positive, et il y a de fortes chances, mes 2 autres enfants et moi même seront dépistés afin d'avoir un suivi très régulier et complet.
Encore merci Olivier, car c'est grâce à vous...à toi (?) que j'ai eu toutes les informations dont je manquais à l'anonce du diagnostic.

Merci pour vos précisions et pour vos "merci" ! Je vous remercie d'avoir fait confiance à mon petit blog !

Vous pouvez me laisser un petit message surtout si vous souhaitez de l'information en plus ou donner votre avis... Merci et Bonne Journée !
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